“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些看似美麗的名字背后實則卻是殘酷的罕見病。2月28日是第十六個“國際罕見病日”，今年的主題為“點亮你的生命色彩”。罕見病病因繁多、癥狀復雜，不僅診斷難，還容易漏診、誤診，即便診斷準確，全球已知的罕見病中至少90%尚無有效治療藥物，藥品研發難度大、投入高、周期長，大部分已有的罕見病藥品極其昂貴。因此，罕見病患者在生活、醫療和心理等多方面長期遭受困境，亟需社會關注。
罕見病其實并不罕見
什么是罕見??？世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰到1‰的疾病。有一些罕見病，人們或許熟知，如白化病、血友病、漸凍癥等，還有一些罕見病很多人根本就沒聽過，如法布雷病、戈謝氏病……
據統計，全球已知的罕見病超過7000種，患者總數超過3億人，我國有近2000萬人飽受罕見病的折磨，每年新增患者超過20萬。這一串串數字都說明：罕見病，其實并不罕見。此外，罕見病以遺傳為特征，約80%的罕見病具有遺傳性，并將伴隨人類的繁衍延續下去，這也是需要關注罕見病的一個重要原因。
喬虹教授（右1）與團隊進行病例討論
據中華醫學會罕見病學分會常務委員、黑龍江省罕見病學分會主任委員、哈爾濱醫科大學附屬第二醫院內分泌科主任喬虹教授介紹，罕見病的疾病種類繁多、臨床表現多樣、病變常累及多器官、系統，導致診斷難、易誤診漏診；而與罕見病患者相比，從事罕見病診療的?？漆t生更為罕見，尤其基層醫生對罕見病的認識不夠，從以往的數據來看，部分罕見病患者可能需要經歷5到15年的時間才能確診。
喬虹教授說，在罕見病患者群體中流行著這樣一句話：“我希望我的希望不再只是希望！”短短幾個字，流露出這些患者強烈的求生欲，只有社會各界都重視起來，才能從根本上幫助他們解決在求醫、確診、治療、回歸社會等方面的重重困難。
罕見病要早發現早干預早治療
罕見病離我們遠嗎？其實，每個人的身上都可能攜帶有“缺陷基因”，只要有生命的傳承就有罕見病發生的可能。因此專家提醒需重視產前診斷和孕期檢查，避免出生缺陷的發生，尤其是明確患病的罕見病夫妻需要通過基因檢測篩查攜帶已知的帶病基因，并及時通過醫學手段進行干預，降低罕見病患兒出生。
喬虹教授（中）與患者家屬溝通
此外，喬虹教授表示，大多數罕見病患者在幼齡時期就已經發病，遺憾的是，由于缺乏知識普及，很多家長往往忽視了孩子的“異樣表現”，包括生長發育異常和日?；顒有袨楫悩拥?。例如，青春期女孩沒有月經初潮、男孩第二性征不發育等，在普通人群中會認為孩子屬于晚長，發育相對較晚，殊不知許多罕見病患者因垂體、腎上腺、性腺受累也會出現發育異常的情況。
再比如，學齡期兒童多數活潑好動，跑跳間輕微磕碰一般不會有太大的問題，有的孩子稍微受外力就會出現骨折，身材也比同齡人矮小，有典型的“藍鞏膜、大方顱、牙稀疏……”這個時候就要考慮成骨不全癥，又稱為脆骨病、“瓷娃娃”等。
“對于罕見病患者，唯有早發現、早干預，才能收獲較好的治療效果?！眴毯缃淌谡f。
讓罕見病患者用得起“救命藥”
2022年1月1日，曾經近70萬元一支的諾西那生鈉注射液經過醫保談判，最終以3.3萬元正式納入新版國家醫保目錄。同年2月17日，我省首例成人脊髓性肌萎縮癥患者小波（化名）在哈爾濱醫科大學附屬第一醫院接受注射治療。一年來，小波通過藥物治療和運動康復，癥狀明顯改善，對未來充滿希望。
脊髓性肌萎縮癥患者接受注射治療
哈醫大一院神經內科疑難病會診中心主任豐宏林教授介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的致殘致死性疾病，2018年5月，SMA被列入國家衛生健康委員會等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》，我國患者大約在25000人，每年新發患者850人左右。
“與常見病相比，罕見病患病率低，患者群分散，長期存在診斷難、治療難、用藥難等難題?！弊鳛楹邶埥∩窠浵到y罕見病及疑難病?？坡撁酥飨?，豐宏林與罕見病打交道多年，見證了太多病人無藥可治或即使有藥可治但卻無力承擔的境遇，他打心底里為SMA患者能用上救命藥感到欣慰。
豐宏林教授（右）等醫護人員和患者
據了解，罕見病患者用藥一直是國家醫保藥品目錄調整過程中重點關注的品種，從2019年國家醫保藥品目錄常態化調整以來，每年都會有罕見病用藥品種通過談判的方式進入醫保目錄。黑龍江省醫保部門相關負責人介紹，現在很多創新藥自上市至納入醫保目錄的周期正在逐年縮短，目的就是為了讓參保群眾第一時間能夠買得到、用得起。
此外，有關專家表示，罕見病不僅是醫學問題，更是社會公共衛生問題。除了要完善罕見病診療體系，動態更新罕見病目錄，鼓勵醫療機構及時配備新增納入醫保目錄的罕見病藥物，還要統籌協調門診保障政策，取消“藥占比”等問題，才能真正保障罕見病患者的用藥可及。
“每一個小群體都不應該被放棄，罕見病罕見，但愛不罕見?！眴毯缃淌谡f，希望在全社會的共同努力下，每一個罕見病患者都能病有醫、醫有藥、藥有保，希望每一個罕見病患者都能擁有彩色的人生。
記者 霍營